华侨医院13周4天NT，唐筛结果出来，非常难过，姐妹们帮帮忙。查出胎儿唐氏高危，三尖瓣
3387830怀孕妈妈
ぺちか周1下午挂了主任医生黄以萍。下午2点半拍到5点半才能看，本以为医生看病人那么慢是因为认真仔细。我错了。悔恨死了，大家千万别去看华侨黄以萍。一进去。我给他报告。他看了一下。一直没说话，我就主动说，结果说我唐筛高危，颈项透明层2.1MM。是高危么？她说是个高风险值。21三体综合症1:13风险很大。我再问那单脐动脉危险么，她说当然危险。一个胎儿有2个脐带，你才有一个。我当时就很绝望了。要不是进去之前我查到单脐动脉的BB还是能健康发育的，我真的很想死。医生也没跟我解释什么。就是要我做绒毛穿刺。我知道流产风险很大，就问医生危险吗。她说什么都有风险的。你现在已经是唐筛高危，三尖瓣返流，还单脐动脉。必须做的。我说如果我不做绒毛穿刺。那能不能在18到20周的时候在做畸形排查。医生竟然说。过2个周也不会长出个脐带出来啊，你单脐带就是畸形的表现。说那时候孕中期的排查是排查兔唇什么的，跟这个没有关系。我都快疯了。眼泪读要掉了。拼命的忍回去。医生问我有地贫么？我说没有。她继续写病历。说没查过。我说我家族没有地贫遗传事。她才说哦。当时真的脑子空白，医生问我还要问什么，都清楚了么?我也不知道我清楚了什么。麻木的答，大概读了解了。医生说还要费用没有了解吧。我脑子当头一棒。只好说，好查查价格吧。她说那我帮你查。说什么检查多少钱，化验多少钱，我已经不记得了。只知道后面说了大概2400左右。然后问我要不要现在开单，现在交钱，就可以预约。我纳木的问可以让我跟家人商量么。给我点时间，最后期限什么时候，让我想想。医生桌越看越好。现在交钱，预约就可以去做了。还是继续说有时间限制么。我只能的想商量。。。医生还是继续说什么交钱的，我听不下去， 走了出来，眼泪都流出来了。老公还在里面听。
后来，回到家，我拼命的网上资料。我已经14周了，不能做绒毛穿刺了。医生不知道为什么一直叫我做，现在只能在16周做羊水穿刺。医生从来没提过，做绒毛和羊水不就是为了检查染色体异常，排查畸形和唐氏风险么。为什么医生说不是一样的，是排查兔唇什么的。
第2天我早早起来，去市2院挂号，看优生遗传咨询。挂号费4元，到3楼还有交一次挂号费，30元。排了很久。医生看了检查单，说华侨的检查单真乱。他们都看不清楚。还是我提出我有单脐动脉他们还说那里写啊，我一指。他们一看，说，脐带根部位于胎心，胎盘中心。没写到啊。后面总结又写单脐动脉（左侧缺如）真是乱七八糟的。我说单脐动脉很危险么，华侨医生说是畸形的表现。医生说这个不能当畸形的表现，只是一个标记，不提示畸形也不提示染色体异常，也不提示胎儿发育异常。医生说总结叫你做绒毛穿刺啊，很清楚的。你为什么不做呢，我说我现在是14周了。为什么前面不做呢。我说我做NT的时候已和是13周4天了。周五下午出结果，周一才看医生，周一已经是14周了。医生说那只好做羊水穿刺了。没有绒毛疼，风险也小一些。你可以在16周开始做，但是18到20周是最好做的时候。看你自己的情况吧。告诉我不用预约，挂好可以了。让我回去跟家人商量，下次要带老公一起过来。
心里的大石好像没那么重了。但是我忘记问了，我能不能不做羊水穿刺，等18到20周做中期唐筛畸形排查。姐妹们。做过羊水穿刺，或者中期排查的。能告诉我一些情况么。好难过，好心烦啊。我要不要做羊水穿刺啊，我和老公好好的啊，我们家族都没有什么遗传病史。看了网上很多单脐动脉的妈妈都主动人流了。我好心烦啊。好害怕啊。又不敢让老家的爸爸妈妈知道，真的压力好大。留下和宝宝真的那么难么？
具体报告：结果： 正常宫腔内妊娠 胎儿心脏博动 存在
FHR 153次、分
头臂长 82.0MM
颈项透明层 2.10MM
双顶颈 23.8MM
头围 HC 84.2MM
腹围 AC 67.5MM
股骨长FL 11.6MM
胎盘 ：前壁高位
脐带：异常，脐带根部位于：胎盘中心
染色体标记物： 鼻骨：存在 面部角度：84° 三尖瓣返流：异常（返流);脐静脉导管多普勒：正常
胎儿解剖： 头颅|脑 ：似正常； 脊椎：似正常； 心脏：三尖瓣返流； 腹部: 似正常； 胃： 可见; 膀胱： 膀胱可见，肾脏显示不清； 双手： 左右两侧皆可可见； 足： 双侧可见；
母亲血生化： 标本采集2012年3月23日，分析2012年3月23日，仪器：Autodelfia.
游离 HCG：45.90IU/L 相当于 1.225M0M
PAPP-A: 2.260IU/L 相当于0.327M0M
21-13-18- 三体预测风险： 孕妇已接受咨询，并知情同意-孕妇年龄26岁
21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征
基础风险： 1：918 1：2428 1：7562
综合校正风险： 1：13 1：777 1：527
子宫动脉多普勒（PET):
孕妇母亲曾患PET：否
PI左： 1.48 PI右： 1.41 最低的PI值： 1.41 相当于1.089M0M
发生早发型子痫前期的风险 ：1：207
孕期内发生子痫前期的风险：1%
孕期内疾病的风险：2%
染色体正常的单胎胎儿以下风险：
胎儿死亡： 1.7%
基础风险是基于母亲年龄。该校正风险是唐筛时的风险值，是基于以下因素计算的：基础风险，超声检查（胎儿颈项透明层厚度nt) ，鼻骨（NB），三尖瓣关闭不全（TI)，静脉导管多普勒（Doppler)和PAPP-A.
意见：
三尖瓣返流，非整倍体染色体高风险：需要做绒毛穿刺。单脐动脉（左侧缺如）。
1.结合超声综合检查结果及母亲血清生化结果，唐氏综合征风险为高风险(>1:250).
2.建议您尽快接受侵入性产前诊断，绒毛穿刺进行胎儿染色体核型分析。
3.三尖瓣返流不但与染色体异常有关，也与心脏畸形有关，此次检查未发现明显胎儿心脏畸形。如果胎儿染色体核型正常，建议您于孕18周进行胎儿超声心动图检查及孕20周中孕胎儿畸形超声检查。
4.孕妇必须清楚理解超声不能诊断所有遗传性疾病或染色体异常。如有疑问，请及时咨询胎儿医学科或者产科专家。
6.请您提前2周预约胎儿超声心动图检查及中孕超声筛查。
2012/03/27
精选回帖
千里婵娟3楼资料链接：脐带发育异常： A.无脐带：是胎盘直接与胎儿腹部相连，极为罕见，它是由于胎盘合拢失败，体带(脐带的前身)发育异常所致。常伴有多种先天性畸形。 B.单脐动脉(single umbilical artery，SUA)：单脐动脉在出生婴儿中占0.27%～1.13%，在自然流产中占2.5%。它与胎儿畸形关系密切。在正常胎儿中单脐动脉出现可能导致胎盘部分功能萎缩，使血流量减少，严重妨碍胎儿循环，造成胎儿缺血缺氧，发生生长延缓，其围生儿死亡率10%～20%。在妊娠期，多胎多产，羊水过多或过少及双胎妊娠中发生率均增高。楼主，这是网上查的资料，如果你真是单脐带动脉的话确实比较麻烦的，不能掉以轻心。
2012/03/27回复
☆颖子★6楼祝福LZ，我告诉你我当时也是高危···但是我一期筛查是正常，2期筛查是1：213临界高危医生要求我20周前作羊穿，当时我也怕有风险就拒绝了···一直拖到23周去做了3维彩超排畸，指标都不达标，说胎儿的颈后皮层厚一定必须做抽脐血···我哭了2天2夜···中间无数次的在做与不做间徘徊，最后还是在25周的去医院做了脐穿···今天出的结果···还好BB指标都正常···但是我要说的是脐穿比羊穿风险系数更高···扎进去更痛···所以我觉得若你担心就重找家3甲大医院做2期的唐氏抽血筛查，若比值还是高就赶在20周前作羊穿吧···
2012/03/27回复
小猩猩妈7楼lz我12周唐筛21三体是1：134，医生也建议羊穿。我当时很担心，但没够时间做羊穿，就去三院做了无创DNA检测，结果是低危，心里的大石才放下。我个人意见，LZ你是1：13，风险是挺高的，最好还是做个羊穿或无创，不然会一直担心的。当然拉这只是我的个人意见，LZ还是要结合医生和自己的情况考虑。
2012/03/27回复
☆颖子★18楼 本帖最后由 ☆颖子★ 于 2012-3-28 16:27 编辑 ぺちか 发表于 2012-3-28 11:39 回复 ☆颖子★ 的帖子嗯。。2期唐筛18周可以做了吗一般羊穿18周可以做嘠···无创基因那个是指抽妈咪的血去验（主要是5需要介入胎儿），筛查胎儿有几多比率是无事···听说这项检验全广州无一间医院是自己做嘠，都是靠一间全国的医疗公司去分析检验，这个是那间公司的专利产品（当然这间公司在国家医委有登记）···D人去到D有同那间公司联系的医院去抽血后就将血样本转送到那间医疗机构公司去分析化验···我之前问过省医优生优育个主任关于这个检验···在医生的角度就是提供多一个途径给你去参考，但是医院的羊穿、脐穿同绒毛的鉴别分析来比，医生会认为比无创的更准确。
2012/03/28回复
全部回帖
yoeki
千里婵娟板凳资料链接：
脐带发育异常：
A.无脐带：是胎盘直接与胎儿腹部相连，极为罕见，它是由于胎盘合拢失败，体带(脐带的前身)发育异常所致。常伴有多种先天性畸形。
B.单脐动脉(single umbilical artery，SUA)：单脐动脉在出生婴儿中占0.27%～1.13%，在自然流产中占2.5%。它与胎儿畸形关系密切。在正常胎儿中单脐动脉出现可能导致胎盘部分功能萎缩，使血流量减少，严重妨碍胎儿循环，造成胎儿缺血缺氧，发生生长延缓，其围生儿死亡率10%～20%。在妊娠期，多胎多产，羊水过多或过少及双胎妊娠中发生率均增高。
楼主，这是网上查的资料，如果你真是单脐带动脉的话确实比较麻烦的，不能掉以轻心。
脐带发育异常：
A.无脐带：是胎盘直接与胎儿腹部相连，极为罕见，它是由于胎盘合拢失败，体带(脐带的前身)发育异常所致。常伴有多种先天性畸形。
B.单脐动脉(single umbilical artery，SUA)：单脐动脉在出生婴儿中占0.27%～1.13%，在自然流产中占2.5%。它与胎儿畸形关系密切。在正常胎儿中单脐动脉出现可能导致胎盘部分功能萎缩，使血流量减少，严重妨碍胎儿循环，造成胎儿缺血缺氧，发生生长延缓，其围生儿死亡率10%～20%。在妊娠期，多胎多产，羊水过多或过少及双胎妊娠中发生率均增高。
楼主，这是网上查的资料，如果你真是单脐带动脉的话确实比较麻烦的，不能掉以轻心。
2012/03/27回复
ぺちか楼5楼千里婵娟:
资料链接：脐带发育异常： A.无脐带：是胎盘直接与胎儿腹部相连，极为罕见，它是由于胎盘合拢失败，体带(脐带的前身)发育异常所致。常伴有多种先天性畸形。 B.单脐动脉(single umbilical artery，SUA)：单脐动脉在出生婴儿中占0.27%～1.13%，在自然流产中占2.5%。它与胎儿畸形关系密切。在正常胎儿中单脐动脉出现可能导致胎盘部分功能萎缩，使血流量减少，严重妨碍胎儿循环，造成胎儿缺血缺氧，发生生长延缓，其围生儿死亡率10%～20%。在妊娠期，多胎多产，羊水过多或过少及双胎妊娠中发生率均增高。楼主，这是网上查的资料，如果你真是单脐带动脉的话确实比较麻烦的，不能掉以轻心。
查看原文谢谢你。。
2012/03/27回复
☆颖子★6楼
祝福LZ，我告诉你我当时也是高危···但是我一期筛查是正常，2期筛查是1：213临界高危医生要求我20周前作羊穿，当时我也怕有风险就拒绝了···一直拖到23周去做了3维彩超排畸，指标都不达标，说胎儿的颈后皮层厚一定必须做抽脐血···我哭了2天2夜···中间无数次的在做与不做间徘徊，最后还是在25周的去医院做了脐穿···今天出的结果···还好BB指标都正常···但是我要说的是脐穿比羊穿风险系数更高···扎进去更痛···所以我觉得若你担心就重找家3甲大医院做2期的唐氏抽血筛查，若比值还是高就赶在20周前作羊穿吧···
2012/03/27回复
小猩猩妈7楼lz我12周唐筛21三体是1：134，医生也建议羊穿。我当时很担心，但没够时间做羊穿，就去三院做了无创DNA检测，结果是低危，心里的大石才放下。我个人意见，LZ你是1：13，风险是挺高的，最好还是做个羊穿或无创，不然会一直担心的。当然拉这只是我的个人意见，LZ还是要结合医生和自己的情况考虑。
2012/03/27回复
ぺちか楼8楼小猩猩妈:
lz我12周唐筛21三体是1：134，医生也建议羊穿。我当时很担心，但没够时间做羊穿，就去三院做了无创DNA检测，结果是低危，心里的大石才放下。我个人意见，LZ你是1：13，风险是挺高的，最好还是做个羊穿或无创，不然会一直担心的。当然拉这只是我的个人意见，LZ还是要结合医生和自己的情况考虑。
查看原文嗯。。。决定做羊水穿刺。谢谢你
2012/03/27回复
xning2001
wonderfulmatt84可以考慮做無創產前基因測試吖'很安全可以篩查唐氏' (来自手机端的回复)
2012/03/28回复
dhlcl999ぺちか楼13楼xning2001:
楼主还是做一下羊穿吧，我也是唐筛高风险加单脐动脉，听了医生建议刚做完羊穿，结果还没有出来，不过做了心理踏实些，羊穿也没想像中那么恐怖。
查看原文你在那家医院做啊？结果出来了告诉我啊
2012/03/28回复
ぺちか楼14楼☆颖子★:祝福LZ，我告诉你我当时也是高危···但是我一期筛查是正常，2期筛查是1：213临界高危医生要求我20周前作羊穿，当时我也怕有风险就拒绝了···一直拖到23周去做了3维彩超排畸，指标都不达标，说胎儿的颈后皮层厚一定必须做抽脐血···我哭了2天2夜···中间无数次的在做与不做间徘徊，最后还是在25周的去医院做了脐穿···今天出的结果···还好BB指标都正常···但是我要说的是脐穿比羊穿风险系数更高···扎进去更痛···所以我觉得若你担心就重找家3甲大医院做2期的唐氏抽血筛查，若比值还是高就赶在20周前作羊穿吧···查看原文
祝福LZ，我告诉你我当时也是高危···但是我一期筛查是正常，2期筛查是1：213临界高危医生要求我20周前作羊穿，当时我也怕有风险就拒绝了···一直拖到23周去做了3维彩超排畸，指标都不达标，说胎儿的颈后皮层厚一定必须做抽脐血···我哭了2天2夜···中间无数次的在做与不做间徘徊，最后还是在25周的去医院做了脐穿···今天出的结果···还好BB指标都正常···但是我要说的是脐穿比羊穿风险系数更高···扎进去更痛···所以我觉得若你担心就重找家3甲大医院做2期的唐氏抽血筛查，若比值还是高就赶在20周前作羊穿吧···嗯。。2期唐筛18周可以做了吗
2012/03/28回复
ぺちか楼15楼wonderfulmatt84:
可以考慮做無創產前基因測試吖'很安全可以篩查唐氏' (来自手机端的回复)
查看原文什么是无创产前基因测试啊？市2抽羊水就是NIFTY啊
2012/03/28回复
ぺちか:
什么是无创产前基因测试啊？市2抽羊水就是NIFTY啊
查看原文无创产前基因测试才是NIFTY啊～南方医院好似有得佐。你果个无唔系叫NIFTY。香港那边做NIFTY是抽静脉血5ML，然后再做一个照结构也是国内的无创产前基因测试NIFTY～你上网查查就知道了。
2012/03/28回复
beclear17楼理解楼主的心情，我当初第八周的时候出现流血现象，也挂的黄以萍的号，当时看了我报告后她说BB会流产了，说得我也是一把鼻涕一把泪的。后来挂的另一位医生的号，说这种情况很普遍没什么大碍，现在我BB己出世了，很健康。医生说的话有时太严重了，楼主要相信自己的BB是坚强的。你也要坚信一定会没事的。
2012/03/28回复
☆颖子★18楼ぺちか 发表于 2012-3-28 11:39
回复 ☆颖子★ 的帖子
嗯。。2期唐筛18周可以做了吗
一般羊穿18周可以做嘠···无创基因那个是指抽妈咪的血去验（主要是5需要介入胎儿），筛查胎儿有几多比率是无事···听说这项检验全广州无一间医院是自己做嘠，都是靠一间全国的医疗公司去分析检验，这个是那间公司的专利产品（当然这间公司在国家医委有登记）···D人去到D有同那间公司联系的医院去抽血后就将血样本转送到那间医疗机构公司去分析化验···我之前问过省医优生优育个主任关于这个检验···
在医生的角度就是提供多一个途径给你去参考，但是医院的羊穿、脐穿同绒毛的鉴别分析来比，医生会认为比无创的更准确。
2012/03/28回复
-_-喵喵
